NIPT sebagai Sarana Deteksi Dini Kelainan Kromosom pada Bayi

Setiap calon orang tua yang sedang menantikan kelahiran buah hatinya pasti berharap agar sang anak nantinya lahir dalam keadaan sehat dan normal, tanpa kekurangan suatu apapun juga. Namun, terkadang ada beberapa pasangan orang tua yang kemudian dikaruniai anak yang terlahir dengan kondisi spesial. Salah satu kondisi khusus yang sering kita temui adalah Sindroma Down (Down Syndrome)Down Syndrome merupakan salah satu dari jenis kelainan kromosom yang dapat terjadi pada bayi sejak berada di dalam kandungan.

Berbagai informasi mengenai kelainan kromosom, cara mendeteksinya serta sharing mengenai anak dengan Down Syndrome dibahas tuntas dalam acara talkshow bersama Cordlife Indonesia yang dilaksanakan pada hari Minggu, 2 Desember 2018 pada event IMBEX (Indonesia Maternity, Baby & Kids Expo) 2018 bertempat di Jakarta Convention Center, Senayan. Dengan bertemakan, “Deteksi Dini Kelainan Kromosom & Pengasuhan Anak dengan Sindroma Down”, talkshow ini menghadirkan pembicara sebagai berikut :

  • Dr. Meriana Virtin, Medical Advisor Cordlife Indonesia
  • Ibu Olivia Maya S., Perwakilan dari POTADS (Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome)
  • Ibu Maylani Wiaji, Klien Cordlife yang memiliki anak dengan Down Syndrome

FullSizeRender

Kelainan Kromosom pada Ibu Hamil
Seperti yang diungkapkan oleh Dr. Meriana Virtin, beberapa jenis kelainan kromosom yang dapat dialami oleh bayi yaitu :

  • Trisomy 21 (Down Syndrome)
  • Trisomy 18 (Edward Syndrome)
  • Trisomy 13 (Patau Syndrome)
  • Kelainan kromosom jenis kelamin

Beberapa point penting yang perlu kita ketahui mengenai kelainan kromosom ini antara lain :

  • Kelainan kromosom tidak dapat dicegah dan tidak berhubungan dengan asupan makanan yang dimakan oleh Ibu Hamil.
  • Terjadinya random.
  • Terjadinya bukan karena faktor keturunan sehingga bukan merupakan salah Ayah maupun Ibu.
  • Ibu yang hamil di usia > 35 tahun memiliki resiko lebih tinggi untuk mengalami kelainan kromosom pada bayi (1 : 350), namun tidak menutup kemungkinan bahwa resiko ini juga bisa terjadi pada Ibu Hamil yang berusia di bawah 35 tahun.

Meskipun tidak dapat dicegah, namun ada cara yang dapat digunakan untuk melakukan deteksi dini terhadap kelainan kromosom yang mungkin terjadi ini. Cara yang dimaksud adalah dengan menjalani NIPT (Non-Invasive Prenatal Test).

FullSizeRender

Deteksi Dini Kelainan Kromosom dengan NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) dapat dilakukan sejak trimester pertama kehamilan yaitu sejak di usia kehamilan 10 minggu. Ibu Hamil tidak perlu khawatir dalam menjalani tes ini karena NIPT tidak akan mengganggu dan membahayakan perkembangan janin sehingga sangat aman untuk dilakukan oleh Ibu Hamil. Prosesnya cukup mudah yaitu dengan cara mengambil sample darah pada Ibu Hamil.

Cordlife Indonesia, sebagai Bank Darah Tali Pusat No. 1 di Indonesia, merupakan salah satu penyedia layanan NIPT yang terpercaya. Ibu Hamil dapat segera mengetahui hasil NIPT dalam waktu 14 hari kerja. Jika berhubungan dengan Sindroma Down, akurasi hasil NIPT mencapai 99%.

Mengapa perlu melakukan deteksi dini terhadap kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada bayi?

  • Agar orang tua dapat mempersiapkan mentalnya dengan baik ketika harus menghadapi hal ini nantinya.
  • Biasanya bayi yang terlahir dengan kelainan kromosom membutuhkan beberapa perlengkapan atau fasilitas khusus, karenanya orang tua dapat mempersiapkannya sejak dini pula.

IMG_2019

POTADS dan Pengasuhan Anak dengan Down Syndrome
Dari beberapa jenis kelainan kromosom yang telah kita ketahui, yang paling sering ditemui adalah Down Syndrome. Berbeda dengan jenis kelainan kromosom lainnya yang dapat menyebabkan kondisi yang lebih fatal pada bayi, Down Syndrome tetap memberikan harapan hidup yang lebih panjang pada penderitanya, bahkan anak-anak yang terlahir dengan Down Syndrome pun tetap dapat menjalani berbagai aktivitas dan berprestasi seperti halnya anak-anak lain pada umumnya. Ibu Olivia Maya dan Ibu Maylani Wiaji membagikan pengalaman mereka sebagai sesama Ibu yang memiliki anak dengan Down Syndrome.

Ibu Olivia Maya, yang merupakan perwakilan dari POTADS (Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome) menceritakan bahwa POTADS merupakan wadah yang dapat mendukung para orang tua dengan anak down syndrome. Awalnya, POTADS hanya fokus pada pembinaan orang tuanya saja, namun saat ini POTADS juga melakukan pembinaan bagi anak-anak penderita down syndrome tersebut agar mereka lebih terampil dan memiliki keahlian tertentu dalam hidup bermasyarakat. Karenanya, POTADS mendirikan Rumah Ceria Down Syndrome untuk memfasilitasi pembinaan anak-anak tersebut.

Sebagai seorang Ibu yang juga memilik anak dengan down syndrome, Ibu Olivia Maya menekankan bahwa anak-anak ini juga memerlukan kasih sayang dari sesama temannya, mereka memang berbeda tapi tidak untuk dibedakan. Down syndrome bukanlah penyakit menular. Anak-anak yang mengalami down syndrome juga sama dengan anak-anak lain, hanya mereka memiliki keterlambatan dalam perkembangan motoriknya.

FullSizeRender_1

Sedangkan Ibu Maylani Wiaji juga memberikan sharing yang sangat menyentuh yaitu bagaimana ketika di awalnya beliau tidak bisa menerima kondisi anaknya yang terlahir dengan down syndrome hingga akhirnya beliau bisa belajar mencintai anaknya, kemudian bangkit bahkan terus berjuang bersama anaknya hingga hari ini. Meski terapi demi terapi harus dijalani oleh anaknya, beliau tetap setia dan mendukung semua perkembangan anaknya. Sungguh kisah cinta ibu dan anak yang sangat mengharukan! Menurut Ibu Maylani Wiaji, penting sekali bagi para orang tua yang memiliki anak dengan down syndrome untuk mengetahui dengan baik kondisi medis tertentu yang menyertai anaknya, melakukan stimulasi / terapi sedini mungkin bagi mereka serta membantu anak mengembangkan hobi yang mereka miliki.

FullSizeRender_1

FullSizeRender_3

Setelah mendengarkan sharing dari seluruh talkshow hari ini, saya sungguh salut kepada seluruh orang tua yang memiliki anak dengan kondisi khusus. Angkat topi buat mereka semua! Selain itu, ada satu pesan penting yang disampaikan oleh Dr. Meriana Virtin yaitu pentingnya melakukan kontrol kehamilan tepat waktu bagi semua Ibu Hamil serta disarankan untuk melakukan screening NIPT sebagai deteksi dini terhadap kelainan kromosom.

Jika Moms-to-be berniat untuk melakukan NIPT maka dapat menghubungi Cordlife Indonesia pada :
Email : info@id.cordlife.com
Customer Service Hotline : +62 21-83797424 / +62 813-8060-5508
Website : www.cordlife.co.id

@valentcindy

You may also like

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *